Φέτος, για 14η φορά στις 28 Φεβρουαρίου γιορτάζεται η παγκόσμια ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Η μέρα αυτή δημιουργήθηκε με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου γύρω από τα σπάνια νοσήματα. Λίγα γνωρίζουμε για αυτά, και κάποιος μπορεί να αναρωτηθεί ποια είναι αυτά τα σπάνια νοσήματα και πότε μια ασθένεια θεωρείται σπάνιο νόσημα;
Τι είναι σπάνιο νόσημα;
Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση Σπάνιο Νόσημα ονομάζεται αυτό που επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, και πιο συγκεκριμένα επηρεάζει περίπου 5 στα 10.000 άτομα. Αυτό βέβαια, δεν είναι ο κανόνας αφού υπάρχουν παθήσεις που επηρεάζουν μόνο 1 στα 100.000 άτομα.
Τα νοσήματα που καταμετρώνται ανέρχονται στα 6.000- 8.000, χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα, μεγάλη ετερογένεια και πολλά από αυτά είναι εκφυλιστικά, χρόνια και συχνά οδηγούν σε αναπηρίες που επιφέρουν επιπτώσεις στην υγεία και την ποιότητα ζωής του ατόμου. Το σύνολο των καταγεγραμμένων ασθενών με κάποιο σπάνιο νόσημα στην Ευρωπαϊκή Ένωση ανέρχεται στο 6-8% του συνολικού πληθυσμού. Στην Ελλάδα μόνο, οι ασθενείς με κάποιο σπάνιο νόσημα ξεπερνούν το μισό εκατομμύριο. Πού οφείλονται όμως τα σπάνια νοσήματα;
Αιτιολογία και βασικά στοιχεία των Σπάνιων Νοσημάτων
Τα σπάνια νοσήματα έχουν κυρίως γενετική αιτιολογία, περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα. Τα βασικά χαρακτηριστικά σπάνιων νοσημάτων:
l Είναι σοβαρά έως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
l Η πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων γίνεται κατά 50% σε παιδική ηλικία.
l Προκαλούν αναπηρίες.
l Σε πολλές περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Σύμφωνα με τα συμπτώματα και τα διαγνωστικά κριτήρια των σπάνιων νοσημάτων μπορούμε να τα χωρίσουμε σε 12 μεγάλες κατηγορίες: -νευρολογικά –ανοσολογικά –γαστρεντερικά –μεταβολικά –σκελετικά –αναπνευστικά –αιματολογικά –ενδοκρινικά οφθαλμολογικά –δερματολογικά –νεοπλασματικά – καρδιοαγγειακά.
Διάγνωση-Θεραπεία-Δυσκολίες
Οι ειδικοί αναφέρουν ότι, ο μεγάλος αριθμός των σπάνιων παθήσεων σε συνδυασμό με τη χαμηλή συχνότητα εκδήλωσης αυτών και τη μεγάλη ετερογένεια, κάνουν τη διάγνωση αρκετά δύσκολο έργο. Επίσης, τα συμπτώματα κάποιων ασθενειών μπορούν να παραπέμψουν σε πολλές διαφορετικές παθήσεις και αυτό οδηγεί σε καθυστερημένες ή λανθασμένες διαγνώσεις. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα οι σπάνιες παθήσεις να ανιχνεύονται χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και κατά 40% η αρχική διάγνωση είναι λανθασμένη.
Αρκετές είναι οι παθήσεις που δεν έχουν ακόμα αποτελεσματική θεραπευτική αγωγή, οι θεραπείες είναι υποστηρικτικές και τα ‘ορφανά’ φάρμακα αυτών πολύ ακριβά λόγω έλλειψης εμπορικού ενδιαφέροντος. Οι ειδικοί τονίζουν, ότι η έγκαιρη διάγνωση και η αποτελεσματική θεραπεία ενός σπάνιου νοσήματος μπορούν να συνεισφέρουν θετικά στο βίο και τη λειτουργικότητα του ατόμου.
Σπάνιο ενδοκρινικό νόσημα: Σύνδρομο Prader–Willi(PWS)
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια φυλοσχετιζόμενη νευρογενετική διαταραχή, που μεταβιβάζεται από τον πατέρα στο τέκνο και παρουσιάζει μια διαταραχή στο χρωμόσωμα 15 του γενετικού κώδικα, όπου και απουσιάζει ένα κομμάτι του χρωμοσώματος. Πρόκειται για μια πολυσύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή, που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:
ð Εμμονή με το φαγητό
ð Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
ð Χαμηλός μυϊκός τόνος
ð Προβλήματα πρόσληψης τροφής στη βρεφική ηλικία
Η κλινική εικόνα του παιδιού με σύνδρομο Prader-Willi:
√ Υποτονία και μη φυσιολογική νευρολογική λειτουργία
√ Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος
√ Κρανιοπροσωπικά και οφθαλμολογικά χαρακτηριστικά
√ Οδοντιατρικές ανωμαλίες
√ Ανάστημα χαμηλό με μικρά χέρια και πόδια.
√ Διαταραχές ύπνου
√ Υπερφαγία, παχυσαρκία, μειωμένο αίσθημα κορεσμού
Πρόγνωση και Θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, αρκετές θεραπείες είναι σε θέση να μειώσουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Η Λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη και βελτίωση δεξιοτήτων επικοινωνίας, γλώσσας και ομιλίας, η Εργοθεραπεία στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων και η Φυσιοθεραπεία στη βελτίωση του μυϊκού τόνου. Η μεγαλύτερη δυσκολία στο σύνδρομο Prader-Willi εντοπίζεται στη νοσογόνο παχυσαρκία, που απειλεί την υγεία και τη ζωή του ατόμου. Με έγκαιρη διάγνωση, θεραπεία, ένα καλά δομημένο περιβάλλον και πρόσθετη βοήθεια τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi μπορούν να ζήσουν μια υγιής και φυσιολογική ζωή.
Τα άτομα που πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα χρήζουν βοήθειας, υποστήριξης και ένταξης στην κοινωνία. Ενημέρωση και ευαισθητοποίηση πολύ σημαντικά γύρω από τον εκτενή κύκλο των Σπάνιων Παθήσεων. Ας προσπαθήσουμε να γνωρίσουμε και να έρθουμε ένα βήμα πιο κοντά σε αυτά τα Σπάνια άτομα. Όπως είπε σε μια ομιλία του ένας ασθενής με σπάνιο νόσημα:
«Σπάνιος Ναι…. Μόνος Όχι»
Εμμανουήλ Κουνελάκης-Δάγγας, Λογοθεραπευτής
Βιβλιογραφία:
raredisorderscyprus.com
EURORDIS
Prader-Willi Syndrome Association, www.pwsusa.org