2310 558165 info@noimatherapy.gr

Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Angelman

NOHMA 

BLOG

Στις 15 Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα του Συνδρόμου Angelman, η οποία εορτάστηκε για πρώτη φορά το 2013. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε με βάση το Φεβρουάριο που είναι ο παγκόσμιος μήνας των Σπάνιων Παθήσεων ενώ η ημέρα με το 15ο χρωμόσωμα που επηρεάζεται στο σύνδρομο. Σκοπός της ημέρας αυτής είναι η ενημέρωση του ευρύ κοινού για το συγκεκριμένο σύνδρομο αλλά και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την αποτελεσματική θεραπεία και την ομαλή ένταξη των ατόμων αυτών στον κοινωνικό σύνολο.

 

Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1965 από τον Άγγλο παιδίατρο Harry Angelman. Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από την μητέρα προς το παιδί. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:10.000 – 1:20.000 γεννήσεις, χωρίς να παρουσιάζει κάποια γεωγραφική κατανομή.

 

Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν: ελαφριά έως βαριά αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, διαταραχές λόγου που κυμαίνονται από παραγωγή απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας με το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα το αταξικό βάδισμα και σπασμούς οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων. Επίσης, οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνό και αναίτιο γέλιο, χαρούμενη διάθεση και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών. Με λιγότερη συχνότητα εμφάνιση παρατηρούνται: διαταραχές ύπνου, υπερκινητικότητα, μικρό εύρος προσοχής και τρέμουλο άκρων.

 

Στα τυπικά μορφολογικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού εντάσσονται τα ακόλουθα: μικροκεφαλία, προγναθισμός, μεγάλο γελαστό στόμα, αραιά δόντια, στραβισμός, εμβυθισμένα μάτια, προεξέχουσα γλώσσα, μεγάλο μέτωπο και επίπεδο ινίο.

 

Λόγω της σπανιότητας εμφάνισης του συνδρόμου Angelman πολλές οικογένειες που έχουν στο περιβάλλον τους άτομα με το σύνδρομο αυτό δεν είναι επαρκώς ενημερωμένες. Για αυτόν το λόγο, δημιουργήθηκε η επίσημη ελληνική ιστοσελίδα που αφορά το σύνδρομο Angelman (www.angelman-syndrome.gr) με σκοπό να παρέχει χρήσιμες πληροφορίες στις οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες και τους δίνει την δυνατότητα να μοιραστούν τις σκέψεις τους και τους προβληματισμούς τους.

 

Μανίκας Αλέξανδρος, Λογοθεραπευτής

Βιβλιογραφία

Lalande M, Calciano MA, Molecular epigenetics of Angelman Syndrome, Cell Mol Life Sci, 2007, 64 (7-8), 947—60.

Glenn CC, Driscoll DJ, Yang TP, Nicholls RD, Genomic imprinting: potential function and mechanisms revealed by the Prader-Willi and Angelman syndromes, Mol Hum Reprod. 1997, 3 (4), 321-32.

Pelc K, Cheron G, Dan B, Behavior and Neurophychiatric manifestations in Angelman Syndrome, Neurophyciatre, Dis Treat, 2008, 4 (3), 577-84.

Clayton-Smith, J. and L. Laan, Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet, 2003. 40(2): p. 87-95.