Η 21 Μάρτη έχει οριστεί ως η Παγκόσμια μέρα για το σύνδρομο down. Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866 και είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).
Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Ζερόμ Λεζέν (Jerome Lejeune). Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό.
Υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων, κάτι που αφορά το 95% των πασχόντων. Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα. Τέλος, περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21 ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά.
Κάθε άτομο με σύνδρομο Down πρέπει να αντιμετωπίζεται ως ξεχωριστό άτομο με τα δικά του χαρακτηριστικά και το δικό του δυναμικό. Ωστόσο είναι μια γενετική κατάσταση με μια σειρά από ιδιαίτερα χαρακτηριστικά όσο αφορά την εξωτερική εμφάνιση: χαμηλό ανάστημα και τάση για παχυσαρκία, γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις, χαρακτηριστικό προσωπείο ( χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά, μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα, πεπλατυσμένη μύτη), την νοητική εξέλιξη: νοητική υστέρηση που κυμαίνεται από ελαφριά ως βαριά και προβλήματα ιατρικής φύσεως: συγγενείς καρδιοπάθειες, αναπνευστικά και γαστρεντερικά προβλήματα κ.α.
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Η εξέλιξη των ατόμων με το σύνδρομο αυτό δεν εξαρτάται μόνο από το γνωστικό τους επίπεδο αλλά και από την παρέμβαση που θα τους δοθεί. Η έγκαιρη και ολιστική παρέμβαση που θα λάβει τόσο το ίδιο το άτομο όσο και η οικογένεια του (φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, ειδική αγωγή και ψυχολογική υποστήριξη) θα βοηθήσει στην εξέλιξη του ατόμου και στην κατάκτηση του μεγίστου των δυνατοτήτων του για τη συμμετοχή του στους ρόλους της καθημερινότητας του. Επίσης η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία.
Πηγή:
https://www.researchgate.net/publication/343852367_Syndromo_Down_Mathesiakes_dyskolies_kai_Didaktike